43歲陳小姐晚婚晚孕,歷經5年人工生殖,花費50多萬,年初終於懷孕,胎兒16周大時,羊膜穿刺結果異常,寶寶罹患唐氏症,夫妻倆在診間放聲大哭,不斷問著醫師「這是真的嗎?有沒有可能搞錯?」開業婦產科醫師蘇怡寧表示,國人結婚、生育年齡越來越高,門診觀察,7成產婦為高齡族群,不少女生到了40歲才結婚,開始趕進度、忙做人,但此時自然懷孕機率偏低,大部分得人工受孕,且需擔心產下唐氏症的風險。蘇怡寧說,台灣每800名新生兒就有一人為唐氏症兒,平均每天誕生一個唐寶寶,年齡越高,風險越高,與25歲孕婦相較,45歲女性生出唐氏症的機率高出50倍。陳小姐在孕期16周時接受羊膜穿刺,兩周後報告出爐,胎兒基因異常,確認為唐氏症兒,一時之間難以接受,欲終止懷孕,孕期已20周,生理與心理承受重大折磨。蘇怡寧指出,唐式症孕期篩檢可分為侵入型與非侵入型,前者為羊膜穿刺,約在16周篩檢。後者為胎兒染色體檢測技術,安全、簡單,不會直接接觸到胎兒,一般建議懷孕12周時,採血檢驗。蘇怡寧表示,台灣引進最新基因試驗技術,孕婦只要懷孕滿10周,即可抽取孕婦靜脈血,檢驗胎兒染色體,對於唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等三種染色體異常疾病的檢驗準確度達99%以上。台灣晚婚晚孕已成趨勢,蘇怡寧提醒女性,一旦邁入高齡,除了不易懷孕之外,胎兒基因異常比率偏高,為了自己及下一代健康,最好還是早一點結婚、生育。



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